脑皮质畸形的体细胞性状
2021-12-06 01:24 来源：揭阳男科医院
尽管大家越来越意识到线粒体表征在遗传性疾病中会的作用，但是目前未曾的系统评估线粒体表征在神经元发育性性疾病的发生率以及选用最佳的核心技术方法来监测到线粒体嵌合的研究。
American波士顿该医院的学者开展了一项研究，认为小分子DNA可有效检出脑细胞遗传性病征的线粒体表征，文章在在登载在 NEJM杂志 上。
应用于定制的与脑细胞遗传性相关的存留候选DNA的显示器，我们对158名脑细胞遗传性病征的白细胞缺少的DNA抽取选用小分子低覆盖率的碱基(广度, ≥200×)。脑细胞遗传性包括双额叶症候群（额叶下带病变，30名病征），伴；大脑细胞的多小脑细胞回（20名病征），脑细胞室旁结节性病变（61名病征）以及；大脑细胞回。我们选用SangerDNA确认了候选表征，对于不等读写广度的表征体，亚乔纳森之后再行乔纳森DNA。
整体而言：在27名病征中会见到了已确认的随机表征；其中会8名病征是线粒体表征，主要是在双额叶症候群（其DCX和LIS1见到表征）、脑细胞室旁结节性病变(FLNA)、；大脑细胞回(TUBB2B)的病征中会。
在监测到的线粒体表征中会，5个表征是不能用基本上的SangerDNA测到出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNADNA来监测到。并且见到在；大脑细胞回病征中会候选DNADYNC1H1, KIF5C和其他涡轮复合物DNA有潜在的随机表征。
小分子DNA可视为监测到脑细胞遗传性病征线粒体表征的有力武器。除了全都外显子DNA和全都DNA组DNA外，低覆盖DNA显示器是评估神经元精神性性疾病线粒体表征的不可忽视行为。
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编辑： chenjialong
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